x דיווח על תקלה
תאור תקלה:
שם:
דואר אלקטרוני:
יצירת קשר
חיפוש באתר

מתי ומדוע צריך לפנות ליעוץ גנטי (Genetic Counseling)

תאריך: 08/03/2012 11:00   מחבר: מערכת האתר

גנטיקה (Genetics), או תורשה, היא תחום רחב ומורכב מאין כמותו. ביומיום אנחנו בדרך כלל לא עוסקים בו, אך כשמתקרב הרגע להקים משפחה, כלומר להעביר את הגנים שלנו הלאה, אנו מתחילים להיות מודעים אליו.

יועץ גנטי הוא רופא מומחה בתחום הגנטיקה, שמתווך בין הרפואה למטופלים: הוא מסביר להם את הנתונים באופן ברור ורגיש ומסייע להם להגיע להחלטות. הפניה לייעוץ גנטי סביב הריון ולידה נעשית אם כן במטרה לבחון מהן הבדיקות המתאימות בהתבסס על המחלות התורשתיות של בני הזוג, או לקבל ייעוץ אילו בדיקות לעשות במקרה של הפלות חוזרות. מטרתו גם להפיק מהנתונים אבחנות, לאמת אותן, להמליץ לבני הזוג על המשך טיפול וללוות אותם עד השלמת התהליך.

מתקשה להתמודד עם ההריון? קראי עוד על ייעוץ פסיכולוגי אונליין

מתי לפנות לייעוץ גנטי?

בתכנון הריון, או בשלביו הראשונים, מומלץ תמיד לערוך בדיקות דם שנועדו לאתר מחלות גנטיות של אחד ההורים. באופן רגיל, ההורים יתבקשו להגיע אל אחות בקופת חולים, שתערוך להם יעוץ גנטי קצר. יעוץ זה יתבסס אך ורק על מוצאם העדתי של בני הזוג. זאת משום שישנן מחלות גנטיות שנמצאו שכיחות יותר במוצא אחד מאשר באחר.

האחות תיתן הפנייה לבדיקת דם רק לאחד מבני הזוג, ובמידה והוא יימצא נשא, גם בן הזוג השני ייבדק. אם הוא יימצא נשא, יומלץ לזוג להמשיך את ההריון תחת ליווי של גנטיקאי. במידה והוא לא יימצא נשא, אין חשש לכך שהעובר יחלה, משום ששני ההורים צריכים להיות נשאים כדי שתיווצר מחלה.

במקרה שקיימת מחלה גנטית במשפחה, ייתכן כי בדיקות הדם שהפנתה אליהן האחות לא יבדקו את הגן המסוים הזה, ויהיה צורך לפנות אל יועץ גנטי כדי שייתן הפניה. כדאי לפנות ליועץ שגם ילווה את בני הזוג בזמן ההריון במקרה הצורך.    

פניה לייעוץ רפואי גנטי במהלך ההריון מתרחשת במידה וישנן תוצאות לא טובות בבדיקות שבודקות את המערך הכרומוזומלי של העובר- סיסי שלייה או מי שפיר, סקרים ביוכימיים ועוד. יועץ גנטי יכול לסייע להבין ולהסביר את משמעות האבנורמליה ולהמליץ על המשך טיפול.

הפנייה לייעוץ גנטי יכולה להיערך גם אחרי ההריון, במקרה של הריון שכשל. ייעוץ מסוג זה נפוץ בעיקר לאחר הפלות חוזרות (הפלה אחת בשליש הראשון להריון נחשבת לתהליך נפוץ ונורמאלי), אך גם במקרה של הפלה אחרי השליש הראשון. לעתים כשישנו תינוק בעל מום ניתן לפנות לייעוץ גנטי כדי שייבדק אם מדובר במחלה תורשתית או בפגם מולד.

מתעניינים בייעוץ זוגי? הדרכת הורים? קראו עוד על ייעוץ משפחתי

למי מתאים ייעוץ גנטי?

כאמור, גם לזוגות בריאים יש צורך בייעוץ גנטי כדי לדעת מהן בדיקות הסקר שקיימות. אך במקרה של לידת תינוק עם מום, שתי הפלות טבעיות לפחות (או הפסקת הריון בגלל מום גנטי), זוגות שיש להם מחלה גנטית במשפחה, נשים שהפנו אותן לבדיקות בגלל שגילן מעל ל-35, זוגות שקיבלו תשובות חריגות באחת מהבדיקות הטרום-לידתיות כגון סיסי שליה, מי שפיר או סקר ביוכימי, רצוי לפנות במהירות לייעוץ גנטי להמשך ליווי.

למרות שרוב הפניות לייעוץ גנטי הן על רקע הריון ולידה, ישנן פניות שאינן קשורות לכך. דוגמה אחת היא הגן שמוביל לסרטן השד והשחלות – במידה ומתברר כי האישה נשאית היא צריכה לעבור מעקב מיוחד כדי לגלות את הסרטן בזמן ולעתים, אף לערוך טיפול מונע. לכן ישנו ערך לגילוי מוקדם של נשאות הגן, אותה ניתן לברר בבדיקת דם פשוטה.

כנראה שעם התפתחות חקר הגנום האנושי הדרך לגלות נשאות של מחלות תורשתיות רק תגבר. מחלות כמו פרקינסון, סרטן על סוגיו השונים, טרשת נפוצה ועוד, יוכלו להתגלות בשלבים מוקדמים יותר ולהציל חיים. כך גם בנוגע להריון ולידה – התחום הגנטי מתרחב ומתחדש חדשות לבקרים ולכן לקראת כל הריון חדש רצוי לבדוק אילו עוד בדיקות הפכו זמינות.

יש לך שאלות? בוא נדבר! Lets Talk